Genética, riesgo y derecho penal: una aproximación interdisciplinaria

Este texto presenta un estudio científico y jurídico sobre la genética y el derecho penal, con el objeto de realizar un pequeño aporte para la superación de la polarización política y moral de los debates sobre la genética y el derecho, que sólo ha conducido a una desafortunada paralización de la regulación sobre el tema que aumenta los riesgos para la salud humana y el equilibrio de los ecosistemas. Ante una problemática tan compleja, el derecho moderno no plantea una solución unitaria, sino una metodología a través de la cual cada sociedad democráticamente pueda adoptar sus propias decisiones frente a la salvaguarda de su patrimonio genético.

Tamizaje neonatal para fibrosis quística en una muestra de la ciudad de Bogotá

La Fibrosis Quística es la enfermedad autosómica recesiva mas frecuente en caucásicos. En Colombia no se conoce la incidencia de la enfermedad, pero investigaciones del grupo de la Universidad del Rosario indican que podría ser relativamente alta. Objetivo: Determinar la incidencia de afectados por Fibrosis Quística en una muestra de recién nacidos de la ciudad de Bogotá. Metodología: Se analizan 8.297 muestras de sangre de cordón umbilical y se comparan tres protocolos de tamizaje neonatal: TIR/TIR, TIR/DNA y TIR/DNA/TIR. Resultados: El presente trabajo muestra una incidencia de 1 en 8.297 afectados en la muestra analizada. Conclusiones: Dada la relativamente alta incidencia demostrada en Bogotá, se justifica la implementación de Tamizaje Neonatal para Fibrosis Quística en Colombia.

Respuesta de las células HeLa y EA.hy926 al estrés por hipoxia y radiación ionizante a través de la vía JAK/STAT y la supervivencia celular

El comportamiento biológico de las células cancerosas es influenciado por el microambiente en el que se desarrollan y en este, factores como la angiogénesis o el estímulo de agentes estresores como la hipoxia, se han considerado críticos para su evolución y manejo terapéutico. Uno de los mecanismos moleculares implicados en la respuesta celular frente a estímulos estresores es la activación de vías de señalización intracelulares; en este estudio, se evaluó el estado de la vía JAK/STAT y en ella la expresión/activación de la proteína STAT3 en la línea tumoral (HeLa) y endotelial (EA.hy926), sometidas a hipoxia física y química con mesilato de deferoxamina durante 2, 6 y 24 horas. Adicionalmente, al considerar la importancia de la hipoxia como un agente modificador de la respuesta en el manejo del cáncer utilizando radiaciones ionizantes, se construyeron curvas de supervivencia celular que permitieron evaluar el comportamiento celular frente a estos estímulos. El presente estudio resalta la importancia de la hipoxia como un estímulo que modifica la activación de la proteína STAT3 y la supervivencia de células irradiadas en las dos líneas estudiadas.

Secuenciación de siguiente generación en mujeres afectadas por falla ovárica prematura no sindrómica para la identificación de nuevos genes etiológicos de la enfermedad y estudio funcional de la mutación p.thr943ile en adamts19

La infertilidad afecta en la actualidad a aproximadamente 1 de cada 7 parejas a nivel mundial. La falla ovárica prematura (FOP) es una condición común en la población femenina, afectando al 1% de mujeres menores de 40 años. La etiología de la FOP es idiopática entre el 50% y el 80% de los casos, lo que sugiere causas genéticas, epigenéticas y ambientales aún desconocidas. A pesar de los avances en las técnicas de cartografía genética y de sistematización de la técnica de Sanger, pocos genes etiológicos de FOP fueron identificados en los últimos 20 años. Este fracaso relativo se asoció principalmente a que cientos de genes, que abarcan grandes regiones del genoma, son candidatos pero la técnica de secuenciación directa sólo permite el análisis de unas 700bp en cada reacción. En el presente trabajo se empleó la secuenciación de siguiente generación (NGS) para la búsqueda de mutaciones en 70 genes candidatos que potencialmente contribuyen con el desarrollo de la patología. Se identificaron mutaciones en 3 de 12 pacientes. La paciente POF-7 presentaba una mutación no sinónima en el gen ADAMTS19 (c.2828C>T, p.Thr943Ile). La proteína ADAMTS19 se clasifica dentro de la familia ADAMTS como huérfana ya que no se ha identificado su sustrato. Mediante el sistema de doble hibrido en levaduras se buscó identificar las potenciales proteínas que interactúan con ADAMTS19. Permitió identificar, a partir de las versiones murinas, la interacción de Adamts19 y Col6a2. Para comprobar la interacción entre las proteínas ADAMTS19 y COL6A2 humanas se empleó el sistema de doble hibrido en células eucariotas. Los hallazgos no permitieron replicar los resultados obtenidos previamente. En síntesis de identificó una mutación potencialmente causal de FOP en un gen nuevo y una muy probable interacción entre ADAMTS19 y COL6A2.

Registro de pacientes con distrofinopatías en Colombia

INTRODUCCIÓN. La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad neuromuscular con una herencia recesiva ligada al X que afecta a 1 de cada 3500 niños nacidos vivos. Se produce por mutaciones en el gen DMD que codifica para la distrofina. Se caracteriza por manifestaciones clínicas variables típicas de una distrofia muscular proximal progresiva. OBJETIVO. Realizar el primer registro en Colombia de los pacientes identificados con distrofinopatías, teniendo en cuenta características clínicas y paraclínicas, así como las mutaciones causales de esta patología. METODOLOGÍA Es un estudio descriptivo, transversal, de la revisión de historias clínicas de los pacientes con diagnóstico de DMD atendidos en la consulta de Genética de la Universidad del Rosario durante los años 2006 a 2015. RESULTADOS Se identificaron 99 pacientes, de los cuales 56 (56,56%) corresponden al fenotipo Duchenne y 12 (12,12%) al Becker. No fue posible clasificar a 31 pacientes (31,3%) por falta de datos clínicos. La edad de inicio de los síntomas fue en promedio de 4,41 años. Las mutaciones más frecuentes fueron las deleciones (69%), seguidas por las mutaciones puntuales(14%), las duplicaciones (11%) y por otras mutaciones (4%). CONCLUSIONES Este registro de distrofinopatías es el primero reportado en Colombia y el punto de partida para conocer la incidencia de la enfermedad, caracterización clínica y molecular de los pacientes, garantizando así el acceso oportuno a los nuevos tratamientos de medicina de precisión que permitan mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias.

Las pruebas de filiación : apuntes de genética para abogados

Esta obra pretende llenar el vacío de conocimiento sobre pruebas de paternidad o maternidad existente entre las personas que, por su ocupación o profesión, deben interpretarlas y no poseen las herramientas de análisis para entender la información contenida en el resultado. Está dirigido entonces a abogados, jueces, personas que laboran en los despachos de los juzgados de familia, defensores de familia y al público en general. Está escrito tal y como los estudiantes de posgrado de Derecho de Familia de la Universidad Externado de Colombia y de pregrado de la Facultad de jurisprudencia de la Universidad el Rosario lo han pedido, a través de cientos de preguntas realizadas en clase, las cuales fueron clasificadas y organizadas. Esta labor ha permitido dar respuesta a estos interrogantes de acuerdo con los requisitos del abogado como lector

Consecuencias políticas de la ingeniería genética en humanos un análisis desde la perspectiva de la democracia liberal

La implementación de la ingeniería genética en humanos tiene importantes consecuencias en el orden social, en cuanto afecta los principios de igualdad y libertad de la democracia liberal al propiciar la discriminación entre individuos

La dignidad humana en el proceso salud-enfermedad

En el presente trabajo se hace un cuestionamiento sobre la crisis de la práctica médica actual y del paradigma científico tradicional, denominado en la segunda mitad del siglo XX como Modelo Biomédico y Tecnológico, el cual desde esa época, y hasta la actualidad, rige la medicina, las prácticas en salud y el ejercicio profesional médico. Este modelo ha devenido en una crisis y la forma de asumir la salud y la enfermedad ha tenido serías consecuencias en la praxis médica, con efectos en la “eticidad”, en el deber-ser del médico y en la atención en salud de las comunidades. Asimismo, se hace una propuesta de un paradigma humano en el proceso salud-enfermedad, categoría de gran avance en el campo sanitario pues integra la relación dialéctica entre la salud y la enfermedad –que va más allá de lo biológico– y en la cual se entiende también la muerte como parte de la vida. Este modelo debe estar basado en la vida, la dignidad humana, la salud como derecho conexo a la vida y los derechos humanos, y no en la enfermedad. Igualmente, el objetivo de este compromiso es invitar a los médicos, a los profesionales encargados de los asuntos sanitarios, a los operadores jurídicos y administradores de justicia y los ciudadanos en general, a reflexionar sobre los cambios en el ejercicio médico actual. Se pretende que los conceptos fundamentados por Kant, como la dignidad, el respeto, la autonomía y la libertad, puedan circular en la práctica médica, para salvaguardar los derechos fundamentales de la persona humana y, con ello, la medicina como una profesión.

El papel de los actores internacionales ante la situación de la seguridad humana en un país con conflicto armado. Caso de estudio : Sudán

Sudán afronta una grave crisis humanitaria, en la que actores internacionales han intervenido por una mejora en la situación de la seguridad humana. Sin embargo, esta intención altruista esconde los intereses reales de Estados como Chad, Estados Unidos y China, quienes a través de la Unión Africana y las Naciones Unidas buscaron legitimar sus actuaciones en búsqueda de intereses políticos, económicos o geoestratégicos.

La seguridad humana canadiense y su aplicación en la construcción de paz en Sierra Leona

Canadá actuó en la construcción del post-conflicto en Sierra Leona como respuesta a los parámetros de su política exterior y basándose específicamente en los principios que se desprenden de la seguridad humana. En este contexto Canadá se desempeñó como constructor de paz y participo de manera activa a lo largo de todas las etapas del post-conflicto en Sierra Leona. Esta participación fue un poco tímida e indirecta en el marco de los procesos de desarme y desmovilización, mientras que en los de reinserción y reintegración desempeñó un papel determinante.

La problemática de los “residuos humanos” a partir del análisis de la situación de los refugiados en la frontera entre Liberia y Sierra Leona en el periodo 2000-2003 a la luz del concepto de seguridad humana

Esta monografía está dedicada a estudiar dos conflictos que tuvieron lugar en África tal como fueron los conflictos de Liberia y Sierra Leona, los cuales se prolongaron por muchos años y se caracterizaban por el uso de la fuerza en contra de la población civil como método de terror que en términos de Mary Kaldor pueden ser caracterizados como Nuevas Guerras, y como resultado de estos temores infundados, la población civil se convierte en desplazados o refugiados a causa de la violencia, los cuales no encuentran una fácil acogida en los países o lugares en los que buscan refugio y protección y así Zygmunt Bauman los caracteriza como Residuos Humanos como sinónimo del rechazo que recibe esta población y de las condiciones poco dignas humanamente a las que se enfrentan para sobrevivir ya que parecieran no tener cabida en las sociedades de acogida.

Análisis de la evolución del concepto de seguridad humana y su aplicación en la política exterior canadiense durante el periodo 1995 - 2008 a partir de los factores internos y externos que lo influyen

El proyecto analiza la evolución del concepto de Seguridad Humana y su aplicación en la política exterior canadiense durante las administraciones de Chrétien, Martin y Harper a partir de las relaciones entablas entre Canadá y Estados Unidos. Todo esto se explica en los términos teóricos de James Rosenau teniendo como referente 3 variables independientes: la dependencia económica de Canadá hacia Estados Unidos; la necesidad canadiense de aliarse con Estados Unidos como mecanismo de defensa; y la configuración del sistema internacional.

Estudio molecular de los genes cdkn1b y cited2 en mujeres con falla ovárica prematura idiopática

En los últimos años el aumento sustancial de la incidencia de la infertilidad humana ha convertido esta patología en un problema real de salud pública: alrededor del 15% de las parejas consultan por esta causa. Entre las causas femeninas de infertilidad, la falla ovárica prematura (FOP) es extremadamente frecuente puesto que afecta entre el 1 y el 3% de las mujeres de la población general. Múltiples etiologías de FOP se han descrito (e.g. autoinmunes, infecciosas, iatrogénicas) pero desafortunadamente en más de 80% de los casos no se conocen las causas, lo que sugiere mecanismos genéticos subyacentes. Algunas causas genéticas se han descrito, especialmente relacionadas con formas sindrómicas de la enfermedad (e.g. síndromes de Turner y BPES). En estos casos se evidencian principalmente alteraciones cromosómicas y mutaciones específicas en genes participantes en la foliculogénesis. En otros casos, la presentación de la enfermedad es aislada y se relaciona con mutaciones en genes específicos localizados en los autosomas y en el cromosoma X. Sin embargo, la complejidad genética, la baja heredabilidad y el carácter cuantitativo de los fenotipos asociados a la reproducción en los mamíferos implica que en casos fisiológicos y patológicos (hipofertilidad e infertilidad) cientos de genes participen en una red de sutil regulación. En este contexto, recientemente se han propuesto una cantidad significativa de genes candidato para la FOP. Por consiguiente el estudio de genes potencialmente candidatos en la etiología de la FOP por aproximaciones gen candidato, entre ellos CDKN1B y CITED2, es de especial interés en la comprensión de los mecanismos subyacentes de esta en enfermedad. Además, es una etapa necesaria en la búsqueda de nuevos marcadores de esta patología que permitan en un futuro mejorar el asesoramiento genético y proponer alternativas terapéuticas. Durante este trabajo de tesis nos hemos focalizado en la búsqueda de variantes en la secuencia codificante de CDKN1B y CITED2 en mujeres FOP. Nuestros resultados sugieren que estos genes son dos nuevos factores etiológicos de la enfermedad.

Análisis de la influencia de los sistemas intra sociales en la evolución del concepto de seguridad humana y su aplicación en la política exterior canadiense. Período 1995 - 2008

La presente monografía analiza la evolución del concepto de seguridad humana y su aplicación en la política exterior canadiense en el período 1995 - 2008 desde un enfoque sistémico. Así pues, se estudia la influencia que ejercieron los insumos intrasociales en la importancia que se le otorgó a dicho concepto en la agenda internacional de Canadá.

Análisis de la actuación del Alto Comisionado de las Naciones Unidas para los Refugiados -ACNUR- frente a la seguridad humana de los refugiados saharaui en la frontera argelina (2005-2010)

La situación de refugio prolongado que se presenta en algunos lugares alrededor del globo, ha llamado la atención de la comunidad internacional, abriendo un espacio en la agenda de asistencia humanitaria temas de desplazamiento forzoso y grandes olas migratorias involuntarias. Han sido varios años de lucha de la población saharaui por la reivindicación de su pueblo, sin embargo desde el asentamiento de sus campamentos en la frontera con Argelia, no se ha dado ninguna solución concreta y efectiva que permita erradicar esta situación de refugio.